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Dra. Anne O'Donnell-Luria

Person: Directora médica
Anne es directora médica del Proyecto Genomas Raros y codirectora del Centro de Genómica Mendeliana del Broad Institute. Obtuvo su grado en medicina y su doctorado en Columbia University, y ha sido certificada por las autoridades pertinentes como pediatra y como especialista en genética clínica y...

Melanie O’Leary

Person: Jefa de operaciones
Melanie es jefa de operaciones del Proyecto Genomas Raros y especialista principal en genómica clínica del Broad Institute. Supervisa los aspectos operativos del proyecto. Es asesora genética autorizada y certificada por las autoridades pertinentes, y ha trabajado en diversos entornos de atención...

Brian Mangilog

Person: Coordinador clínico del proyecto
Brian es coordinador clínico del Proyecto Genomas Raros. Se dedica especialmente a la participación de las familias en el estudio y a la labor de extensión hacia la comunidad que sufre enfermedades raras. Tiene formación en neurobiología y experiencia profesional en la defensa del paciente.

Dr. Carsten Bönnemann

Person: Colaborador
Carsten es médico neuromuscular y jefe e investigador sénior de la división de trastornos neuromusculares y neurogénicos de la infancia del Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS). En su trabajo...