Hana Snow
Hana es ingeniera de software. Su trabajo consiste en diseñar recursos para facilitar la investigación de las enfermedades raras. Es la principal creadora de seqr, nuestra plataforma de análisis de enfermedades raras.
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Fames, Pulvinar, Hasellus Dignissim, Imperdiet Sociosqu, and Dictum Gravida. 2020. “Mauris Felis ante Montes Rhoncus Semper, Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas”. Journal of Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas.
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Emily O’Heir
Emily es analista de variantes genómicas; realiza análisis del exoma y el genoma en familias que tienen enfermedades raras. Obtuvo un grado en ciencias genéticas diagnósticas y trabajó antes en laboratorios de citogenética y genómica clínica.
Ben Weisburd
Ben es científico computacional. Trabaja en métodos y recursos para interpretar los datos de secuenciación del ADN en el contexto de enfermedades mendelianas graves, con especial interés en las repeticiones de secuencia sencilla y en la secuenciación del ARN.
Distrofia muscular de cinturas
La división sobre distrofia muscular de cinturas del Proyecto Genomas Raros es una colaboración con la Muscular Dystrophy Association y la Jain Foundation. Se dedica al diagnóstico y el descubrimiento de genes a través de la secuenciación del genoma completo en personas y familias que sufren...
Preguntas frecuentes
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