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Jillian es coordinadora clínica del Proyecto Genomas Raros. Su función es obtener el consentimiento de las familias que participan en el estudio y facilitar la obtención de muestras y de historias clínicas. Realizó estudios de pregrado en biología y cuenta con experiencia en la atención y la defensa...

Monkol es coinvestigador de la división sobre la distrofia muscular de cinturas del Proyecto Genomas Raros, y catedrático adjunto de genética de Yale School of Medicine, afiliada al Broad Institute. Su grupo se dedica al desarrollo de métodos computacionales para el análisis de datos genómicos de...

Anne es directora médica del Proyecto Genomas Raros y codirectora del Centro de Genómica Mendeliana del Broad Institute. Obtuvo su grado en medicina y su doctorado en Columbia University, y ha sido certificada por las autoridades pertinentes como pediatra y como especialista en genética clínica y...

Melanie es jefa de operaciones del Proyecto Genomas Raros y especialista principal en genómica clínica del Broad Institute. Supervisa los aspectos operativos del proyecto. Es asesora genética autorizada y certificada por las autoridades pertinentes, y ha trabajado en diversos entornos de atención...

Brian es coordinador clínico del Proyecto Genomas Raros. Se dedica especialmente a la participación de las familias en el estudio y a la labor de extensión hacia la comunidad que sufre enfermedades raras. Tiene formación en neurobiología y experiencia profesional en la defensa del paciente.

Carsten es médico neuromuscular y jefe e investigador sénior de la división de trastornos neuromusculares y neurogénicos de la infancia del Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS). En su trabajo...

Heidi es investigadora principal del Proyecto Genomas Raros y codirectora del Centro de Genómica Mendeliana del Broad Institute. También es directora de genómica del Departamento de Medicina del hospital Mass General y catedrática de Harvard Medical School. Fundó el Laboratorio de Medicina Molecular...

Grace es gestora clínica del Proyecto Genomas Raros. Es asesora genética autorizada y certificada por las autoridades pertinentes. Tiene experiencia en enfermedades pediátricas raras, descubrimiento de genes y secuenciación genómica.

Eric es médico especialista en cirugía plástica y reconstructiva del hospital Mass General, así como coinvestigador de la división craneofacial del Proyecto Genomas Raros. Es catedrático adjunto de cirugía de Harvard Medical School, director del Centro para Cirugía Craneofacial y del Paladar Hendido...