Search

Anne es directora médica del Proyecto Genomas Raros y codirectora del Centro de Genómica Mendeliana del Broad Institute. Obtuvo su grado en medicina y su doctorado en Columbia University, y ha sido certificada por las autoridades pertinentes como pediatra y como especialista en genética clínica y...

Melanie es jefa de operaciones del Proyecto Genomas Raros y especialista principal en genómica clínica del Broad Institute. Supervisa los aspectos operativos del proyecto. Es asesora genética autorizada y certificada por las autoridades pertinentes, y ha trabajado en diversos entornos de atención...

Brian es coordinador clínico del Proyecto Genomas Raros. Se dedica especialmente a la participación de las familias en el estudio y a la labor de extensión hacia la comunidad que sufre enfermedades raras. Tiene formación en neurobiología y experiencia profesional en la defensa del paciente.

Carsten es médico neuromuscular y jefe e investigador sénior de la división de trastornos neuromusculares y neurogénicos de la infancia del Instituto Nacional de Enfermedades Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS). En su trabajo...

Ellie es becaria de investigación clínica. Realiza estudios para obtener un doctorado en medicina genómica en la University of Southampton en un programa que se realiza con la colaboración del Broad Institute y el Imperial College London. Sus investigaciones se centran en el descubrimiento de nuevos...

Monica es analista genómica clínica, así como neonatóloga y genetista certificada del cuerpo docente del Boston Children’s Hospital. Se interesa en el descubrimiento de genes y en el mejoramiento del diagnóstico genético, especialmente en las poblaciones neonatal y pediátrica. Obtuvo el grado de...

Kristen es bióloga computacional adjunta. Trabaja en métodos para identificar variantes del genoma mitocóndrico con el fin de mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras.

Heidi es investigadora principal del Proyecto Genomas Raros y codirectora del Centro de Genómica Mendeliana del Broad Institute. También es directora de genómica del Departamento de Medicina del hospital Mass General y catedrática de Harvard Medical School. Fundó el Laboratorio de Medicina Molecular...

Hana es ingeniera de software. Su trabajo consiste en diseñar recursos para facilitar la investigación de las enfermedades raras. Es la principal creadora de seqr, nuestra plataforma de análisis de enfermedades raras.

Vijay es analista genómico clínico y becario posdoctoral. Le interesa dilucidar la arquitectura genética de las enfermedades musculares mendelianas de inicio en la edad adulta, e incorporar recursos como la secuenciación del ARN para mejorar la tasa de diagnóstico de estas enfermedades. Es neurólogo...