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Ellie es becaria de investigación clínica. Realiza estudios para obtener un doctorado en medicina genómica en la University of Southampton en un programa que se realiza con la colaboración del Broad Institute y el Imperial College London. Sus investigaciones se centran en el descubrimiento de nuevos...

Monica es analista genómica clínica, así como neonatóloga y genetista certificada del cuerpo docente del Boston Children’s Hospital. Se interesa en el descubrimiento de genes y en el mejoramiento del diagnóstico genético, especialmente en las poblaciones neonatal y pediátrica. Obtuvo el grado de...

Kristen es bióloga computacional adjunta. Trabaja en métodos para identificar variantes del genoma mitocóndrico con el fin de mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras.

Heidi es investigadora principal del Proyecto Genomas Raros y codirectora del Centro de Genómica Mendeliana del Broad Institute. También es directora de genómica del Departamento de Medicina del hospital Mass General y catedrática de Harvard Medical School. Fundó el Laboratorio de Medicina Molecular...

Hana es ingeniera de software. Su trabajo consiste en diseñar recursos para facilitar la investigación de las enfermedades raras. Es la principal creadora de seqr, nuestra plataforma de análisis de enfermedades raras.

Vijay es analista genómico clínico y becario posdoctoral. Le interesa dilucidar la arquitectura genética de las enfermedades musculares mendelianas de inicio en la edad adulta, e incorporar recursos como la secuenciación del ARN para mejorar la tasa de diagnóstico de estas enfermedades. Es neurólogo...

Emily es analista de variantes genómicas; realiza análisis del exoma y el genoma en familias que tienen enfermedades raras. Obtuvo un grado en ciencias genéticas diagnósticas y trabajó antes en laboratorios de citogenética y genómica clínica.

Sam es asesora genética autorizada y certificada por las autoridades pertinentes, y se desempeña como directora adjunta de intercambio de datos genéticos y genómicos del Grupo de Genómica Traslacional del Broad Institute. Sus funciones consisten en gestionar las operaciones de gnomAD, supervisar...

William es biólogo computacional adjunto. Investiga genes cuya posición en el genoma no se ha determinado y la función que desempeñan en las enfermedades raras. También contribuye al Proyecto de Agregación de Datos del Genoma (Genome Aggregation Database, gnomAD).

Ben es científico computacional. Trabaja en métodos y recursos para interpretar los datos de secuenciación del ADN en el contexto de enfermedades mendelianas graves, con especial interés en las repeticiones de secuencia sencilla y en la secuenciación del ARN.