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Jillian es coordinadora clínica del Proyecto Genomas Raros. Su función es obtener el consentimiento de las familias que participan en el estudio y facilitar la obtención de muestras y de historias clínicas. Realizó estudios de pregrado en biología y cuenta con experiencia en la atención y la defensa...

Monkol es coinvestigador de la división sobre la distrofia muscular de cinturas del Proyecto Genomas Raros, y catedrático adjunto de genética de Yale School of Medicine, afiliada al Broad Institute. Su grupo se dedica al desarrollo de métodos computacionales para el análisis de datos genómicos de...

Shifa es científico computacional e ingeniero de software. Trabaja en recursos encaminados a la gestión e interpretación de los datos de secuenciación del ADN. Antes de trabajar en el Broad Institute, Shifa creó una plataforma segura para el análisis y el intercambio de datos biomédicos en Secure AI...

Stephanie es analista de variantes genómicas. Su trabajo se centra en identificar los posibles genes causales y las variantes en exomas y genomas de personas con enfermedades raras. Antes de venir al Broad Institute estudió la epigenética en el desarrollo fetal en la University of California, San...

Gabrielle es analista clínica de variantes genómicas; realiza análisis del exoma y el genoma en familias que tienen enfermedades raras. Es genetista médica certificada por las autoridades pertinentes de Canadá. Trabajó en el programa de investigación Care4Rare, y actualmente es becaria posdoctoral...

Moriel es curadora de variantes genómicas y su trabajo consiste en evaluar la patogenia de las variantes con fines clínicos y de investigación. Antes de trabajar en el Broad Institute obtuvo una maestría en biología animal con énfasis en genética equina en la University of California, Davis.

Julia es bióloga computacional. Concibe métodos para el análisis de conjuntos de datos genómicos a gran escala, incluidos el Proyecto de Agregación de Datos del Genoma (Genome Aggregation Database, gnomAD) y el Biobanco del Reino Unido (UK Biobank). Fue becaria posdoctoral en el laboratorio...

Grace es gestora clínica del Proyecto Genomas Raros. Es asesora genética autorizada y certificada por las autoridades pertinentes. Tiene experiencia en enfermedades pediátricas raras, descubrimiento de genes y secuenciación genómica.

Eric es médico especialista en cirugía plástica y reconstructiva del hospital Mass General, así como coinvestigador de la división craneofacial del Proyecto Genomas Raros. Es catedrático adjunto de cirugía de Harvard Medical School, director del Centro para Cirugía Craneofacial y del Paladar Hendido...

Daniel fue el investigador principal inicial del Proyecto Genomas Raros y se desempeñó además como codirector del Centro de Genómica Mendeliana del Broad Institute de 2016 a 2019. En 2020 se mudó a Sydney (Australia), donde ocupa el cargo de director del Centro de Genómica Poblacional (Centre for...