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Emily O’Heir

Person: Analista genómica
Emily es analista de variantes genómicas; realiza análisis del exoma y el genoma en familias que tienen enfermedades raras. Obtuvo un grado en ciencias genéticas diagnósticas y trabajó antes en laboratorios de citogenética y genómica clínica.

Ben Weisburd

Person: Científico computacional
Ben es científico computacional. Trabaja en métodos y recursos para interpretar los datos de secuenciación del ADN en el contexto de enfermedades mendelianas graves, con especial interés en las repeticiones de secuencia sencilla y en la secuenciación del ARN.

Distrofia muscular de cinturas

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La división sobre distrofia muscular de cinturas del Proyecto Genomas Raros es una colaboración con la Muscular Dystrophy Association y la Jain Foundation. Se dedica al diagnóstico y el descubrimiento de genes a través de la secuenciación del genoma completo en personas y familias que sufren...

Preguntas frecuentes

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Explore esta página para hallar respuestas a preguntas frecuentes. También le recomendamos que lea las demás páginas de este sitio web. Si no encuentra respuesta a su pregunta, escríbanos por correo electrónico a raregenomes@broadinstitute.org o llámenos por teléfono al 617-714-7395 (Línea gratuita...

Dolores Velit Soluta Nemo

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Steve Jahl

Person: Ingeniero de software
Steve es ingeniero de fiabilidad en la institución. Su trabajo se centra en la estabilidad y el desempeño de nuestras plataformas virtuales de investigación. Antes de venir al Broad Institute trabajó de ingeniero de software y administrador de sistemas en grupos de computación en la investigación...