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Emily O’Heir

Emily es analista de variantes genómicas; realiza análisis del exoma y el genoma en familias que tienen enfermedades raras. Obtuvo un grado en ciencias genéticas diagnósticas y trabajó antes en laboratorios de citogenética y genómica clínica.

Samantha Baxter

Sam es asesora genética autorizada y certificada por las autoridades pertinentes, y se desempeña como directora adjunta de intercambio de datos genéticos y genómicos del Grupo de Genómica Traslacional del Broad Institute. Sus funciones consisten en gestionar las operaciones de gnomAD, supervisar...

William Phu

William es biólogo computacional adjunto. Investiga genes cuya posición en el genoma no se ha determinado y la función que desempeñan en las enfermedades raras. También contribuye al Proyecto de Agregación de Datos del Genoma (Genome Aggregation Database, gnomAD).

Ben Weisburd

Ben es científico computacional. Trabaja en métodos y recursos para interpretar los datos de secuenciación del ADN en el contexto de enfermedades mendelianas graves, con especial interés en las repeticiones de secuencia sencilla y en la secuenciación del ARN.