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Hana Snow

Person: Ingeniera de software

Hana es ingeniera de software. Su trabajo consiste en diseñar recursos para facilitar la investigación de las enfermedades raras. Es la principal creadora de seqr, nuestra plataforma de análisis de enfermedades raras.

Emily O’Heir

Person: Analista genómica

Emily es analista de variantes genómicas; realiza análisis del exoma y el genoma en familias que tienen enfermedades raras. Obtuvo un grado en ciencias genéticas diagnósticas y trabajó antes en laboratorios de citogenética y genómica clínica.

Ben Weisburd

Person: Científico computacional

Ben es científico computacional. Trabaja en métodos y recursos para interpretar los datos de secuenciación del ADN en el contexto de enfermedades mendelianas graves, con especial interés en las repeticiones de secuencia sencilla y en la secuenciación del ARN.

Preguntas frecuentes

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Explore esta página para hallar respuestas a preguntas frecuentes. También le recomendamos que lea las demás páginas de este sitio web. Si no encuentra respuesta a su pregunta, escríbanos por correo electrónico a raregenomes@broadinstitute.org o llámenos por teléfono al 617-714-7395 (Línea gratuita...

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Blog: December 04, 2023

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Larry Babb

Person: Ingeniero sénior de software

Larry es ingeniero de software y su interés es promover el uso de la genética en la investigación y en la atención clínica mediante la creación de infraestructura destinada a captar e intercambiar conocimientos genéticos con base en los principios FAIR de gestión de datos científicos (que se puedan...